Las enfermedades metabólicas congénitas son debidas a errores innatos del metabolismo
(EIM) por defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, que a su vez esta determinada por mutación en los genes correspondientes.
Esto lleva a la acumulación de sustancias anteriores a la interrupción de producto, sumándose en algunos casos a la activación de vías alternativas, con producción de metabólitos, que normalmente no se encuentran en el organismo. Estos defectos son de baja frecuencia, la mayoría de herencia autosómica recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia mitocondrial o autosómico dominante.
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